List of bibliographic references indexed by Johan T. Den Dunnen
Number of relevant bibliographic references: 11.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000954 (2017) |
Kym M. Boycott [Canada] ; Ana Rath [France] ; Jessica X. Chong [États-Unis] ; Taila Hartley [Canada] ; Fowzan S. Alkuraya [Arabie saoudite] ; Gareth Baynam [Australie] ; Anthony J. Brookes [Royaume-Uni] ; Michael Brudno [Canada] ; Angel Carracedo [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Stephanie O. M. Dyke [Canada] ; Xavier Estivill [Qatar, Espagne] ; Jack Goldblatt [Australie] ; Catherine Gonthier [France] ; Stephen C. Groft [États-Unis] ; Ivo Gut [Espagne] ; Ada Hamosh [États-Unis] ; Philip Hieter [Canada] ; Sophie Höhn [France] ; Matthew E. Hurles [Royaume-Uni] ; Petra Kaufmann [États-Unis] ; Bartha M. Knoppers [Canada] ; Jeffrey P. Krischer [États-Unis] ; Milan Macek [République tchèque] ; Gert Matthijs [Belgique] ; Annie Olry [France] ; Samantha Parker [France] ; Justin Paschall [Royaume-Uni] ; Anthony A. Philippakis [États-Unis] ; Heidi L. Rehm [États-Unis] ; Peter N. Robinson [Allemagne, États-Unis] ; Pak-Chung Sham [République populaire de Chine] ; Rumen Stefanov [Bulgarie] ; Domenica Taruscio [Italie] ; Divya Unni [France] ; Megan R. Vanstone [Canada] ; Feng Zhang [République populaire de Chine, États-Unis] ; Han Brunner [Pays-Bas] ; Michael J. Bamshad [États-Unis] ; Hanns Lochmüller [Royaume-Uni] | International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases |
| 001D89 (2016) |
Johan T. Den Dunnen ; Raymond Dalgleish [Royaume-Uni] ; Donna R. Maglott [États-Unis] ; Reece K. Hart [États-Unis] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jean Mcgowan-Jordan [Canada] ; Anne-Francoise Roux [France] ; Timothy Smith [Australie] ; Stylianos E. Antonarakis [Suisse] ; Peter E M. Taschner [Pays-Bas] | HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants: 2016 Update. |
| 003675 (2014) |
Vanessa L. Romanelli Tavares [Brésil] ; Christopher T. Gordon [France] ; Roseli M. Zechi-Ceide [Brésil] ; Nancy Mizue Kokitsu-Nakata [Brésil] ; Norine Voisin [France] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Andrew A. Heggie [Australie] ; Siulan Vendramini-Pittoli [Brésil] ; Evan J. Propst [Canada] ; Blake C. Papsin [Canada] ; Tatiana T. Torres [Brésil] ; Henk Buermans [Pays-Bas] ; Luciane Portas Capelo [Brésil] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Maria L. Guion-Almeida [Brésil] ; Stanislas Lyonnet [France] ; Jeanne Amiel [France] ; Maria Rita Passos-Bueno [Brésil] | Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect |
| 003D57 (2014) |
Vilma-Lotta Lehtokari [Finlande] ; Kirsi Kiiski [Finlande] ; Sarah A. Sandaradura [Australie] ; Jocelyn Laporte [France] ; Pauliina Repo [Finlande] ; Jennifer A. Frey ; Kati Donner [Finlande] ; Minttu Marttila [Finlande] ; Carol Saunders ; Peter G. Barth [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Alan H. Beggs [États-Unis] ; Nigel F. Clarke [Australie] ; Kathryn N. North [Australie] ; Nigel G. Laing [Australie] ; Norma B. Romero [France] ; Thomas L. Winder ; Katarina Pelin [Finlande] ; Carina Wallgren-Pettersson [Finlande] | Mutation Update: The Spectra of Nebulin Variants and Associated Myopathies |
| 004833 (2013) |
Bryony A. Thompson [Australie] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; John-Paul Plazzer [Australie] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Kiwamu Akagi [Japon] ; Fahd Al-Mulla [Koweït] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Gabriel Capellá [Espagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Desiree Du Sart [Australie] ; Aurelie Fabre [France] ; Michael P. Farrell [Irlande (pays)] ; Susan M. Farrington [Royaume-Uni] ; Ian M. Frayling [Royaume-Uni] ; Thierry Frebourg [France] ; David E. Goldgar [États-Unis] ; Christopher D. Heinen [États-Unis] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Maija Kohonen-Corish [Australie] ; Kristina Lagerstedt Robinson [Suède] ; Suet Yi Leung [Hong Kong] ; Alexandra Martins [France] ; Pal Moller [Norvège] ; Monika Morak [Allemagne] ; Minna Nystrom [Finlande] ; Paivi Peltomaki [Finlande] ; Marta Pineda [Espagne] ; Ming Qi [République populaire de Chine, États-Unis] ; Rajkumar Ramesar [Afrique du Sud] ; Lene Juel Rasmussen [Danemark] ; Brigitte Royer-Pokora [Allemagne] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Sean V. Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. Tops [Pays-Bas] ; Thomas Weber [États-Unis] ; Juul Wijnen [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] ; Finlay Macrae [Australie] ; Maurizio Genuardi [Italie] | Application of a five-tiered scheme for standardized classification of 2,360 unique mismatch repair gene variants lodged on the InSiGHT locus-specific database |
| 006458 (2011) |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Finlay Macrae ; Maurizio Genuardi ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Bharati Bapat [Canada] ; Inge T. Bernstein [Danemark] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Richard G. H. Cotton [Australie] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Thierry Frebourg [France] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Robert Hofstra [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Ilkka Lappalainen [Royaume-Uni] ; Annika Lindblom [Suède] ; Donna Maglott [États-Unis] ; P L M Ller [Norvège] ; Hans Morreau [Pays-Bas] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Rolf Sijmons [Pays-Bas] ; Amanda B. Spurdle [Australie] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Thomas K. Weber [États-Unis] ; Niels De Wind [Pays-Bas] ; Michael O. Woods [Canada] | Deciphering the colon cancer genes—report of the InSiGHT‐Human Variome Project Workshop, UNESCO, Paris 2010 |
| 006C70 (2011) |
Ofir T. Betsalel [Pays-Bas] ; Efraim H. Rosenberg [Pays-Bas] ; Ligia S. Almeida [Pays-Bas, Portugal] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Omar Abdul-Rahman [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Laura Vilarinho [Portugal] ; Philipp Wolf [Allemagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Cornelis Jakobs [Pays-Bas] ; Gajja S. Salomons [Pays-Bas] | Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD database |
| 006F91 (2010) |
Ofir T. Betsalel [Pays-Bas] ; Efraim H. Rosenberg [Pays-Bas] ; Ligia S. Almeida [Pays-Bas, Portugal] ; Tjitske Kleefstra [Pays-Bas] ; Charles E. Schwartz [États-Unis] ; Vassili Valayannopoulos [France] ; Omar Abdul-Rahman [États-Unis] ; Nicola Poplawski [Australie] ; Laura Vilarinho [Portugal] ; Philipp Wolf [Allemagne] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Cornelis Jakobs [Pays-Bas] ; Gajja S. Salomons [Pays-Bas] | Characterization of novel SLC6A8 variants with the use of splice-site analysis tools and implementation of a newly developed LOVD database |
| 007210 (2010) |
Sue Povey [Royaume-Uni] ; Aida I. Al Aqeel ; Anne Cambon-Thomsen [France] ; Raymond Dalgleish [Royaume-Uni] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Helen V. Firth [Royaume-Uni] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Michael Parker [Royaume-Uni] ; George P. Patrinos [Grèce] ; Judith Savige [Australie] ; Maria-Jesus Sobrido [Espagne] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie] | Practical guidelines addressing ethical issues pertaining to the curation of human locus‐specific variation databases (LSDBs) |
| 007252 (2010) |
Astrid A. Out [Pays-Bas] ; Carli M. J. Tops [Pays-Bas] ; Maartje Nielsen [Pays-Bas] ; Marjan M. Weiss [Pays-Bas] ; Ivonne J. H. M. Van Minderhout [Pays-Bas] ; Ivo F. A. C. Fokkema [Pays-Bas] ; Marie-Pierre Buisine [France] ; Kathleen Claes [Belgique] ; Chrystelle Colas [France] ; Riccardo Fodde [Pays-Bas] ; Florentia Fostira [Grèce] ; Patrick F. Franken [Pays-Bas] ; Mette Gaustadnes [Danemark] ; Karl Heinimann [Suisse] ; Shirley V. Hodgson [Royaume-Uni] ; Frans B. L. Hogervorst [Pays-Bas] ; Elke Holinski-Feder [Allemagne] ; Kristina Lagerstedt-Robinson [Suède] ; Sylviane Olschwang [France] ; Van Den Ouweland Ans M. W. [Pays-Bas] ; Egbert J. W. Redeker [Pays-Bas] ; Rodney J. Scott [Australie] ; Bruno Vankeirsbilck [Belgique] ; Rikke Veggerby Gr Nlund [Danemark] ; Juul T. Wijnen [Pays-Bas] ; Friedrik P. Wikman [Danemark] ; Stefan Aretz [Allemagne] ; Julian R. Sampson [Royaume-Uni] ; Peter Devilee [Pays-Bas] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Frederik J. Hes [Pays-Bas] | Leiden open variation database of the MUTYH gene |
| 007270 (2010) |
Maija R. J. Kohonen-Corish [Australie] ; Jumana Y. Al-Aama [Arabie saoudite] ; Arleen D. Auerbach [États-Unis] ; Myles Axton [États-Unis] ; Carol Isaacson Barash [États-Unis] ; Inge Bernstein [Danemark] ; Christophe Béroud [France] ; John Burn [Royaume-Uni] ; Fiona Cunningham [Royaume-Uni] ; Garry R. Cutting [États-Unis] ; Johan T. Den Dunnen [Pays-Bas] ; Marc S. Greenblatt [États-Unis] ; Jim Kaput [États-Unis] ; Michael Katz [États-Unis] ; Annika Lindblom [Suède] ; Finlay Macrae ; Donna Maglott [États-Unis] ; Gabriela Möslein [Allemagne] ; Sue Povey [Royaume-Uni] ; Raj Ramesar [Afrique du Sud] ; Sue Richards [États-Unis] ; Daniela Seminara [États-Unis] ; María-Jesús Sobrido [Espagne] ; Sean Tavtigian [États-Unis] ; Graham Taylor [Royaume-Uni] ; Mauno Vihinen [Finlande] ; Ingrid Winship [Australie] ; Richard G. H. Cotton [Australie] | How to catch all those mutations—the report of the Third Human Variome Project Meeting, UNESCO Paris, May 2010 |
Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)
EXPLOR_STEP=$WICRI_ROOT/Wicri/Asie/explor/AustralieFrV1/Data/Main/Exploration
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/Author.i -k "Johan T. Den Dunnen"
HfdIndexSelect -h $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/Author.i \
-Sk "Johan T. Den Dunnen" \
| HfdSelect -Kh $EXPLOR_AREA/Data/Main/Exploration/biblio.hfd
Pour mettre un lien sur cette page dans le réseau Wicri
{{Explor lien
|wiki= Wicri/Asie
|area= AustralieFrV1
|flux= Main
|étape= Exploration
|type= indexItem
|index= Author.i
|clé= Johan T. Den Dunnen
}}
| This area was generated with Dilib version V0.6.33.
Data generation: Tue Dec 5 10:43:12 2017. Site generation: Tue Mar 5 14:07:20 2024 |  |
